好消息！ 這個罕見病口服藥進入醫保，破解患者診療困境！

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26例！ 對於「萬里挑一」的罕見病脊髓性肌萎縮症（SMA），能夠在1年內接診26位患者並不常見。



脊髓性肌萎縮症常累及多個器官且癥狀多樣，診治延誤，輾轉多家醫院、多個科室，慢慢消失的肌肉、行動能力乃至呼吸...... 讓他們的求診之路異常艱辛。



復旦大學附屬華山醫院成立了國內首個成人脊髓性肌萎縮症多學科診療門診。 在趙重波教授看來，26例患者高滿意度的背後，是多學科合作在罕見病診療的價值所在：一方面讓患者“一站式”得到最優的診斷治療方案，避免看完這個科再掛另外一個科的周折，節省就診成本。 另一方面，醫生可以對病人進行整合診療和精細化管理。藥神網  壯陽藥 韓國奇力片 雙效犀利士 英國威馬 泰國馬力丸 美國黑金 犀利士 clalis

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脊髓性肌萎縮症診療難在哪？


作為罕見病，脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種常染色體的隱性遺傳病，很多患者確診后才第一次知道這個病。 相較於對所患疾病的不瞭解，更為現實的困難是患者常常找不到合適的診療醫生。 而面對散落在不同科室的SMA患者，各科醫生也很難給予系統規範的治療。 “我國SMA診斷有了非常大的提高，但是依然有不足。 在科普、規範診療和治療可及性的道路上面還有很長的路要走。 “ 趙重波教授直言。



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認知：普遍缺乏，診斷延遲


“青少年和成年的SMA診斷有一定難度，因為這些患者的功能喪失是慢慢進展的，往往有階段性退步才被重視和發現。 比如走路易疲勞、上樓費力氣或者走路跌倒，有的患者直到摔倒爬不起來才去醫院排查。 “在復旦大學附屬華山醫院神經內科副主任醫師朱雯華的門診中，曾有一位SMA患者一直被當成肌營養不良來治療，因為SMA在臨床上與”貝克型肌營養不良“相似，有一些男孩子會出現大腿萎縮、小腿假肥大，容易被誤診。



診斷時間窗的延遲很大程度上還是對SMA認識不足，當孩子出現運動功能異常，尤其是“鬆軟兒”、“鴨子步”或“足尖走”的癥狀，一定要引起重視，早去醫院。



“鬆軟兒”：出生時候孩子就比較鬆軟，像一個小青蛙一樣手腳都是曲著的。 正常的孩子手往上拉的時候，頭能維持住的，但SMA患兒頭是完全仰在後面，整個的人感覺比較軟。



“鴨子步”：到兒童期，走路時出現肚子向前挺，胯部扭動的類似鴨步的步態，運動跑跳能力比同齡人弱，比如說蹲下去、站起來的時候都需要用手支撐膝蓋。日本淑女剋星精華素 日本興奮劑必利吉 藍P 德國必邦 威而鋼 印度必利勁 一炮到天亮 Goodman增大丸 GHB  FM2 安眠藥 迷姦藥




“足尖走”：當出現跟腱挛縮時，患兒走路時老是用足尖去走，腳跟不著地，等患兒再大一點，可能出現體測不達標、肉跳和寫字不靈活等情況。



成年脊髓性肌萎縮症（SMA）患者主要表現為四肢無力和脊柱彎曲，嚴重的患者哪怕疊被子、晾衣服這些簡單動作也難以完成。